Μια απλή εξέταση DNA μπορεί να προλάβει το Αλτσχάιμερ
Στο πρόσφατο διεθνές ψυχιατρικό συνέδριο που έγινε στην Καλαµάτα, η καθηγήτρια Νευρολογίας του Αριστοτελείου Πανεπιστηµίου Θεσσαλονίκης Μάγδα Τσολάκη είπε, ούτε λίγο ούτε πολύ, ότι υπάρχει τρόπος πρόληψης και καταπολέµησης της νόσου. Με δύο απλές κινήσεις. Η πρώτη κατόπιν ειδικής εξέτασης DNA, µε την οποία µπορεί να τεκµηριωθεί η διάθεση και µελλοντική συνάντηση του εξεταζόµενου µε την άνοια. Και η δεύτερη, µε την προληπτική χορήγηση ειδικών σκευασµάτων τα οποία δεν έχουν ακόµα εγκριθεί.
Η είδηση αυτή αποτέλεσε γεγονός πρώτης σηµασίας. Και εποµένως, η πρώτη, ακαριαία, αντίδρασή µου ήταν να επιχειρήσω µια συνάντηση µε αυτή την τόσο σπουδαία persona της έρευνας και της νευρολογίας.
Πράγμα δύσκολο, αρκετά δύσκολο. Η κυρία Τσολάκη εξαντλεί την καθηµερινότητά της στην έρευνα, στους ασθενείς της και στην πανεπιστηµιακή της δραστηριότητα. Από µέρα σε µέρα και από ραντεβού σε ραντεβού, τελικά µετά από πολλές προσπάθειες η τηλεφωνική συνάντηση έγινε πραγµατικότητα. Και ήταν τηλεφωνική επειδή εκείνη στη Θεσσαλονίκη κι εγώ στην Αθήνα.
Προτού καταφέρω να συνοµιλήσω µαζί της, έσπευσα να πληροφορηθώ µερικά πράγµατα για τη διαδροµή της. Και τότε έπεσα πάνω σε δεκάδες στοιχεία, βιβλία, πτυχία, βραβεύσεις, διαλέξεις, συνέδρια, άρθρα και πάει λέγοντας. Και τότε σκέφτηκα το εντελώς απλό και ταυτόχρονα ανατριχιαστικό. Οτι δηλαδή η κάθε «γλάστρα» στην κορυφή της δηµοσιότητας, γι’ αυτό η Ελλάς ονοµάζεται και «Σωρρακώσταινα», ενώ η Μάγδα Τσολάκη στη σκιά ως µία περίπτωση που δεν πουλάει όσο φερ’ ειπείν η Ιωάννα Τούνη.
Για να αντιληφθείτε το µέγεθος και τον όγκο σπουδών και ερευνών αυτής της κυρίας, αρκεί να ρίξετε µια µατιά σε µερικά από τα στάδια της διαδροµής της:
Φυσικά γεννήθηκε στη Θεσσαλονίκη. Αλλωστε εκεί έχει περάσει το µεγαλύτερο µέρος της ζωής της. Πήρε το πτυχίο της Ιατρικής του Αριστοτελείου µε λίαν καλώς (8) το 1978, και την ειδικότητα του Νευρολόγου-Ψυχιάτρου το 1983.
Στη συνέχεια εκπόνησε τη διδακτορική της διατριβή στην Α’ Νευρολογική Κλινική και έλαβε το διδακτορικό της δίπλωµα από την Ιατρική του Αριστοτελείου µε άριστα την ίδια χρονιά. Εργάζεται στο ΑΠΘ από το 1982 και στη Γ’ Νευρολογική Κλινική του ίδιου πανεπιστηµίου από το 1988 µέχρι το 2017. Εκεί, στην Α’ Νευρολογική Κλινική, άσκησε το διευθυντικό λειτούργηµά της.
Πάµε τώρα σε παράλληλες δραστηριότητες. Ως συγγραφέας ή συν-συγγραφέας 63 βιβλίων. Εχει συµµετάσχει µε άφθονες παρεµβάσεις σε ελληνικά συνέδρια, µε άλλες τόσες «περιλήψεις» σε αγγλικά, σε διεθνή ή και σε ευρωπαϊκά συνέδρια. Είναι ακόµα η πρώτη συγγραφέας ή συν-συγγραφέας 175 εργασιών ελληνικών περιοδικών και σε 500 και άνω διεθνών.
∆εν τελειώσαµε. Εχει διοργανώσει 24 εθνικά συνέδρια και σεµινάρια για τη Νόσο Αλτσχάιµερ και έξι διεθνή. Ηταν ένα από τα τρία συµβουλευτικά µέλη για 26 διδακτορικές διατριβές. ∆ηµιούργησε την Ελληνική Εταιρεία Νόσου Alzheimer το 1995 και την Ελληνική Οµοσπονδία Νόσου Alzheimer το 2007, είναι πρόεδρος µάλιστα αυτής της Οµοσπονδίας µε 630 διαλέξεις. Συµµετείχε σε 66 ερευνητικά προγράµµατα και σε 42 κλινικές δοκιµές. Συνολικά, έχει λάβει 75 βραβεία. Και προχωράει ακάθεκτη.
Κυρία Τσολάκη, να τα πούµε το απόγευµα; «∆εν µπορώ, πρέπει να δω τους ασθενείς µου». Καταλάβατε; Πρόκειται για µια ακατάπαυστη ζωντανή, δηµιουργική µηχανή.
Επιτέλους αυτή η τηλεφωνική συνάντηση έγινε. Μετά κόπων και πολλών αναβολών. Και έγινε γύρω στα µεσάνυχτα, γεγονός που µε έκανε να αισθανθώ ευγνώµων ζητώντας χίλια συγγνώµη. Η αφορµή, φυσικά, αυτή η προληπτική εξέταση. Και οι απαντήσεις κοφτές, σύντοµες, περιεκτικές. Ενας από τους µεγάλους εχθρούς αυτής της σπουδαίας γυναίκας είναι η φλυαρία και η αερολογία. Των πολιτικών και των καλλιτεχνών, ναι. Των επιστηµόνων, συνήθως όχι.
Πρόληψη µε 10 ευρώ
-Ποια η ακριβής ονομασία αυτής της ευεργετικής εξέτασης;
«Ονοµάζεται γονιδιακή εξέταση των αλληλόµορφων γονιδίων της Απολιποπρωτεΐνης Ε» (µεταξύ µας δεν κατάλαβα τίποτα, καµία σηµασία, η επιστήµη γνωρίζει).
-Πότε πρέπει να γίνει, εννοώ σε ποια ηλικία;
«Από τα 60 και µετά».
-Πόσο κοστίζει και πού μπορεί να γίνει;
«Κοστίζει 100 ευρώ, αλλά και στη Θεσσαλονίκη και στην Αθήνα υπάρχουν εργαστήρια που την κάνουν µόνο µε 10 ευρώ, διότι βρήκαµε χορηγό µια φαρµακευτική εταιρεία».
-Πρόκειται για εξέταση στο DNA;
«Φυσικά».
-Και αν έχει προδιάθεση ο υποψήφιος ασθενής τι πρέπει να κάνει;
«Αν έχει προδιάθεση µπορεί να πάρει το σκεύασµα της Οµοταυρίνης/Τραµιπροσάτης, που παράγεται από τα φύκια της θάλασσας. Αυτό το σκεύασµα έχει την ιδιότητα να εµποδίζει τη συσσώρευση του β-αµυλοειδούς σε πλάκες στον εγκέφαλό µας» (προφανώς αυτοί οι παράγοντες που οπλίζουν την άνοια).
-Πόσες πιθανότητες έχει ώστε να αποφύγει την άνοια;
«Τώρα γίνονται µακροπρόθεσµες µελέτες οι οποίες θα αποδείξουν τη δυνατότητα αυτού του φαρµάκου να σταµατάει την εξέλιξη της άνοιας. Οι πρώτες µελέτες ήταν θετικές µε πολύ σηµαντικά αποτελέσµατα.Επίσης, από άλλες µελέτες φαίνεται ότι µπορούµε να προφυλάξουµε τους ασθενείς από άνοια, αντιµετωπίζοντας τους περιβαλλοντικούς παράγοντες µέχρι και 40%».
-Εχει εγκριθεί αυτό το σκεύασμα;
«Οχι ακόµη, αλλά ο οργανισµός National Institute of Ageing (NIA) έχει χρηµατοδοτήσει την Alzheon µε 47 εκατ. δολάρια. Ωστε να προχωρήσουν γρήγορα αυτές οι µελέτες που θα επιτρέψουν στον FDA (σ.σ.: ο αµερικάνικος οργανισµός για την έγκριση τροφών και φαρµάκων) να εγκρίνει το φάρµακο και µελλοντικά στον ΕΜΑ (σ.σ.: ο αντίστοιχος ευρωπαϊκός οργανισµός)».
-Εχω διαβάσει ότι ένα αμερικάνικο ερευνητικό κέντρο έχει ανακαλύψει φάρμακο με το οποίο μπορεί να καθυστερήσει η ανάπτυξη της άνοιας, είναι αλήθεια;
«Υπάρχουν τέτοιες πολλές ανακοινώσεις, αλλά αν δεν γίνουν µεγάλες κλινικές µελέτες, και µάλιστα διπλές, δεν µπορούµε να µιλάµε για τέτοιου είδους αποτελέσµατα».
Η µεγαλύτερη µάστιγα µετά τον COVID-19
-Πόσες μορφές άνοιας υπάρχουν;
«Υπάρχουν πολλές µορφές άνοιας. Οι εκφυλιστικές και οι δευτεροπαθείς που οφείλονται σε άλλα νοσήµατα. Η πιο συχνή είναι η άνοια τύπου Αλτσχάιµερ».
-Η άνοια ή το Αλτσχάιμερ σχετίζονται φυσικά με την απώλεια μνήμης, έτσι δεν είναι;
«H νόσος Αλτσχάιµερ συνήθως αρχίζει µε προβλήµατα στη µνήµη, αλλά µπορεί να αρχίσει και µε διαταραχές στον λόγο, µε διαταραχές στον προσανατολισµό στον τόπο, διαταραχές στην όραση, η λεγόµενη “οπίσθια εγκεφαλική ατροφία” ή ακόµη και µε διαταραχές συµπεριφοράς».
-Θα λέγατε ότι η άνοια, σε όλες τις μορφές της, είναι από τις μάστιγες της εποχής μας;
«Είναι η πιο σοβαρή και µακρόχρονη νόσος µε το µεγαλύτερο φορτίο στον περιθάλποντα και βέβαια η µεγαλύτερη µάστιγα του 21ου αιώνα µετά την COVID-19».
-Η άνοια είναι Αλτσχάιμερ;
Μπερδεύονται οι άνθρωποι. «H Αλτσχάιµερ είναι άνοια και είναι η πιο συχνή άνοια».
-Συμβαίνει και Αλτσχάιμερ σε μικρές ηλικίες, ας πούμε στα 40;
«Ναι, βέβαια. Οι τρεις µικρότεροι ασθενείς µου στην Ελλάδα ήταν 32, 37 και 39 ετών».
-Είναι οι χειρότερες;
«Είναι δύσκολες καταστάσεις διότι οι άνθρωποι αυτοί δεν έχουν τελειώσει τις υποχρεώσεις τους, οι περισσότεροι έχουν µικρά παιδιά σε αυτή την ηλικία και εποµένως προκαλεί πολύ µεγάλες δυσκολίες στις οικογένειες».
-Ποια τα πρώτα συμπτώματα;
«Ξεχνάς όλο και πιο συχνά, δυσκολεύεσαι να εκτελέσεις απλές δραστηριότητες, γλωσσικές δυσκολίες, µπερδεύεις χώρο και χρόνο, δυσκολεύεσαι να προγραµµατίσεις την καθηµερινότητά σου, ξεχνάς να τοποθετείς αντικείµενα, συχνές εναλλαγές στη διάθεση και τη συµπεριφορά σου, αποφεύγεις κοινωνικές συναναστροφές».
Είναι κληρονοµική κατά 80%
-Η νόσος αυτή είναι γονιδιακή και κληρονομική;
«Στο 1%-5% κληρονοµείται µε τους νόµους του Μέντελ. ∆ηλαδή, τα µισά παιδιά θα πάσχουν εάν ο ένας γονιός πάσχει κι αυτός. Στο υπόλοιπο 95%-99% των ασθενών µε σποραδική µορφή έχουµε βρει µέχρι σήµερα 75 προδιαθεσικά γονίδια που στο µέλλον θα βρούµε πόσο διεισδυτικά είναι. Σήµερα πιστεύουµε ότι κατά το 80% περίπου η νόσος είναι κληρονοµική».
-Τα τελευταία χρόνια αναπτύσσεται περισσότερο;
«Ναι, διότι αυξήθηκε ο µέσος όρος ζωής. Η άνοια είναι νόσηµα των µεγάλων ηλικιών».
-Εχω διαβάσει πως το 2050 ο αριθμός θα εκτοξευθεί, εν Ελλάδι, στις 350.000. Γιατί;
«∆ιότι αυξάνεται συνεχώς ο µέσος όρος ζωής και δεν αντιµετωπίζονται όλοι οι παράγοντες κινδύνου».
-Ποια τα αίτια; Μήπως είναι και η διατροφή; Η καθιστική ζωή;
«Μερικοί από τους παράγοντες κινδύνου είναι: έλλειψη νοητικής δραστηριότητας, κατάθλιψη, στρες, διαβήτης, κρανιοεγκεφαλική κάκωση, υπέρταση στη µέση ηλικία, ορθοστατική υπόταση. Ακόµα υπάρχουν και µερικοί, λιγότεροι βέβαια, παράγοντες κινδύνου. Οπως παχυσαρκία στη µέση ηλικία, απώλεια βάρους σε µεγάλη ηλικία, έλλειψη σωµατικής άσκησης, κάπνισµα, κακή ποιότητα ύπνου, καρδιαγγειακή νόσος, κολπική µαρµαρυγή, έλλειψη βιταµίνης C».
-Είναι αλήθεια ότι η επιστήμη δεν έχει προχωρήσει πολύ στην εξερεύνηση του εγκεφάλου, αντιθέτως με την εξερεύνηση και τη θεραπεία καρδιακών παθήσεων;
«Είναι αλήθεια αυτό. Και οφείλεται στο γεγονός ότι ο εγκέφαλος είναι το πιο σύνθετο όργανο του σώµατός µας».
-Ποιο το προσωπικό σας κίνητρο να σπουδάσετε για να ασχοληθείτε με τη Νευρολογία;
«Ηθελα να µάθω περισσότερα για τη λειτουργία του εγκεφάλου µας».
-Στον τομέα της Νευρολογίας ποια η μεγαλύτερη και χειρότερη ασθένεια;
Η άνοια; «Θεωρώ ότι η άνοια είναι το συχνό νευρολογικό νόσηµα. Ακολουθούν τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια, η νόσος Πάρκινσον, η επιληψία και η σκλήρυνση κατά πλάκας».
Πρώτη η Αµερική
-Ποιο θα λέγατε ότι είναι το επίπεδο της Νευρολογίας στην Ελλάδα;
«Θεωρώ ότι είναι πολύ υψηλό. Εάν οι κυβερνήσεις είχαν τη δυνατότητα να καταλάβουν πόσο µεγάλη σηµασία έχει η έρευνα ώστε να τη χρηµατοδοτούν ανάλογα µε το υψηλό επίπεδο των επιστηµόνων της χώρας µας, θα ήµασταν ακόµη πιο ψηλά».
-Υπάρχουν στην Ελλάδα ερευνητικά κέντρα; Και ποια είναι αυτά; Υπάρχουν χορηγοί; Και αν εγώ, φέρ’ ειπείν, θέλω να γίνω χορηγός πού πρέπει να αποταθώ;
«Υπάρχουν πολλά ερευνητικά κέντρα στην Ελλάδα.Υπάρχουν επίσης επτά πανεπιστηµιακές νευρολογικές κλινικές οι οποίες παράγουν αρκετό ερευνητικό έργο. Εάν κάποιος θέλει να χρηµατοδοτήσει την έρευνα πρέπει να ρωτήσει τους ερευνητές από τους οποίους έχει ευεργετηθεί και εκείνοι θα του δείξουν τον δρόµο. Κάθε φορά οι ανάγκες είναι άλλες. Αυτό τον καιρό οι ανάγκες, λόγου χάρη, της Πανελλήνιας Οµοσπονδίας Νόσου Αlzheimer είναι δύο: η µία είναι να εξοικονοµήσουµε τα απαραίτητα για να διαµορφώσουµε ένα οικοτροφείο ώστε να φιλοξενήσουµε ασθενείς που δεν έχουν οικογένεια να τους φροντίσει. Και η άλλη, να αγοράσουµε τα ανάλογα αναλώσιµα για να βρούµε ποιοι δείκτες στο αίµα ή στο σάλιο µπορούν να βάλουν αξιόπιστα τη διάγνωση στους ασθενείς µε νοητικές δυσκολίες».
-Ποιος ο μέσος όρος ζωής ανθρώπων που πάσχουν από άνοια;
«Ο µέσος όρος έναρξης της νόσου είναι τα 70-75 χρόνια της ζωής και η διάρκεια της νόσου ποικίλλει από τα 2 έως και τα 25 χρόνια µε µέσο όρο στην Ελλάδα τα 7 χρόνια».
-Ποιες οι διαφορές ατόμων που πάσχουν από γεροντική από τους άλλους με πρώιμη άνοια;
«Συνήθως αυτοί που παρουσιάζουν άνοια σε νεαρή ηλικία έχουν µεταλλάξεις στο DNA τους».
-Η άνοια καταλήγει και σε συμπτώματα Πάρκινσον;
«Ναι, διότι ο εγκέφαλός µας λειτουργεί ως σύνολο και εποµένως σιγά-σιγά επηρεάζονται και τα κινητικά κέντρα που βρίσκονται σε υποφλοιώδεις περιοχές».
-Ποιες οι κοινωνικές υποδομές γι’ αυτά τα άτομα;
«Από το 1998 ξεκίνησε η προσπάθεια δηµιουργίας κέντρων ηµέρας για τους ασθενείς µε άνοια. Συγχρόνως, έχουµε οργανώσει οµάδες στήριξης περιθαλπόντων και κινητές µονάδες για τη φροντίδα των ασθενών που βρίσκονται στα σπίτια τους. Τα τελευταία χρόνια προσπαθούµε να οργανώσουµε oικοτροφεία και Οργανωµένα Ιατρεία Μνήµης στα νοσοκοµεία της χώρας».
Το εξαιρετικό παρθένο ελαιόλαδο της χώρας µας
-Τι θα συμβουλεύατε σε αυτούς τους ασθενείς και τι στους στενούς συγγενείς τους;
«Να ζητήσουν βοήθεια µόλις αντιληφθούν ότι κάτι δεν πάει καλά µε τη µνήµη τους, τον λόγο τους ή τη συµπεριφορά τους».
-Και τέλος, ποια η προοπτική; Εννοώ ότι, παρά την έρευνα σε παγκόσμιο επίπεδο και τα χρήματα που επενδύονται ακόμα, η επιστήμη θα καταφέρει να εξαλείψει, να καταπολεμήσει αυτή την πάθηση; Υπάρχει φως στο τούνελ; Και κατά τους υπολογισμούς σας, πότε;
«Οταν αρχίζει η άνοια είµαστε ήδη πολύ αργά. Το 70% του εγκεφάλου µας έχει καταστραφεί. Γι’ αυτό είναι απαραίτητο να βρούµε δείκτες στο αίµα ή στο σάλιο που θα µας βοηθήσουν να βγάζουµε έγκαιρα τη διάγνωση και τότε να δοκιµάσουµε φάρµακα, σε πρώιµα στάδια, για να πετύχουµε τον στόχο. Ισως η θεραπεία είναι πολύ κοντά µας, όπως είναι, λόγου χάριν, το εξαιρετικό παρθένο ελαιόλαδο της χώρας µας και να µην το ξέρουµε, διότι δεν έχουµε την ανάλογη χρηµατοδότηση να τρέξουµε τις µεγάλες µελέτες που θα αποδείξουν την αποτελεσµατικότητά του και τον θεραπευτικό του ρόλο».
Μάγδα Τσολάκη στον Δημήτρη Δανίκα Protothema.gr
-------------------------
To Almopia24.gr θεωρεί δικαίωμα του κάθε αναγνώστη να εκφράζει ελεύθερα τις απόψεις του. Ωστόσο, τονίζουμε ρητά ότι αυτό δε σημαίνει ότι υιοθετούμε τις απόψεις αυτές, καθώς αυτές εκφράζουν τον εκάστοτε χρήστη, σχολιαστή ή αρθρογράφο.